17年前，39岁的资某因肠道肿瘤、肛门溃烂多处求医未果，来到湘雅医院。老年外科吴畏教授精准诊断，确认其病因是基因突变，并成功进行了手术。同时，吴畏教授团队对其家族进行了遗传筛查，发现19人存在基因突变，及时给予健康监测指导。
2009年，资某反复发生结直肠癌，经历了多次肠道肿瘤手术和放化疗，生活质量极低。在多家医院治疗后，他因结肠多发息肉出血再次来到湘雅医院老年外科就诊。吴畏教授详细询问了资某的家族史，发现其家族中多人罹患不同的恶性肿瘤。经过基因检测，确诊资某患有林奇综合征。吴畏教授带领团队前往资某家乡对其家族五代成员进行健康调查，在102人（含血亲与配偶）中，发现6人患有结直肠癌，1人患有胃癌，另有3人分别死于鼻咽癌、直肠癌及脑胶质瘤。存在血缘关系的家族在世成员中，有19人携带MSH2胚系突变。吴畏教授为资某家族成员进行了详细的科普宣讲，并制定了个性化的健康监测计划。
一年后，资某的母亲（63岁）经随访提醒，体检发现了横结肠癌。吴畏教授牵头组织了MDT讨论，认为横结肠息肉癌变，可诊断为林奇综合征，临床分期为cT2N0M0。患者选择保守治疗，医疗团队为其制定了结直肠肿瘤与妇科肿瘤的监测计划。五年后，资某母亲通过子宫刮诊确诊了子宫内膜癌，进行了全子宫、双附件切除术。此后两年，她又发现胃癌和小肠癌，接受了腹腔镜下远端胃癌根治术和小肠恶性肿瘤切除术。术后定期随访，至今状态良好，未见肿瘤复发或转移。
遗传性结直肠肿瘤具有发病年龄早、家族聚集性以及多原发结直肠癌的特点，女性患者还易发生子宫内膜癌、卵巢癌。如果家族中有人患癌，不一定意味着整个家族都是高危人群。所有肿瘤患者中，“家族遗传性肿瘤”仅占5%，约20%的肿瘤发病和遗传突变相关，而非遗传因素引起发病的约占80%。
若家族中有1人患癌，不必过于担忧，但如果一级亲属（父母、亲兄弟姐妹、子女）中有2~3人患同一种癌症，则应高度怀疑有家族性患癌倾向，需通过基因检测予以排查。如果家庭成员一生中患多种癌症，这种情况风险也较高。
有家族病史的人可以通过以下方式降低患癌风险：注重早期筛查，定期向医生咨询并进行检查；减少致癌因素，注意避免接触化学致癌物；坚持健康生活方式，增强免疫力；控制癌前病变，一旦发现要及时治疗和控制。
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