哥哥因反复出血、湿疹和感染，病因未明离世。直到弟弟4月龄时发病并确诊，这个家庭才第一次知道，当年哥哥可能死于同一种罕见遗传病——湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征（Wiskott-Aldrich综合征，WAS）。
今年8月，1岁多的小天（化名）在中山大学孙逸仙纪念医院接受姐姐同胞全相合脐血移植，9月11日出院。目前血象恢复，仍需长期随访。
2013年，小天的哥哥出生后即出现血小板减少，随后反复湿疹、感染和出血。由于当时对罕见病认知有限，家人未能明确基因层面的病因，孩子最终因出血离世。“那时候我们单纯以为哥哥是身子弱，很难养活，根本不知道是遗传疾病。”小天妈妈回忆。
2020年，小天的姐姐出生，身体健康、顺利成长。2025年9月，小天出生。快4个月时，相似病症再次出现：身上反复湿疹，毫无征兆流鼻血，抽血检查显示血小板数值异常低下。家人立即带孩子从老家赶往广州就诊。中山大学孙逸仙纪念医院儿童医学中心方建培教授和黄科教授带领的移植团队，结合家族病史和基因检测结果，确诊小天为WAS。拿到诊断结果，小天妈妈含泪追问：“为什么我的孩子还是逃脱不了这个魔咒？”
儿童医学中心副主任医师林少汾介绍，WAS属于X连锁隐性遗传的罕见原发性免疫缺陷病，新生儿发病率为（1～10）/百万，绝大多数半岁内发病，以男性发病为主。携带致病基因的母亲，每次妊娠所生男婴均有50%发病概率，该风险独立发生，不代表生育多名男孩就必定出现患病患儿；女性后代大多只是基因携带者，一般不会发病。WAS的典型症状包括血小板减少、顽固性湿疹、反复多重感染，严重感染和出血是主要致死原因，长期还易合并自身免疫病和恶性肿瘤。
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