治疗罕见病家族性乳糜微粒血症综合征（FCS）的创新疗法瑞达普（普乐司兰钠注射液）在复旦大学附属中山医院开出上海首方。该疗法是全球首个且目前唯一的靶向APOC3siRNA药物，同时也是我国目前唯一获批用于FCS的治疗药物。
随着FCS创新疗法的落地，该疾病早期干预成为可能，能够降低后续急性胰腺炎等并发症带来的急重症医疗资源消耗，以及相关的生活、经济、社会等多维度负担，成为FCS综合防治的重要突破口。
中国科学院院士、复旦大学附属中山医院心内科主任葛均波院士表示：“随着健康中国心脑血管防治行动深入推进及国家对罕见病的持续重视，心血管领域罕见病创新疗法的可及性正不断提升。普乐司兰钠注射液的落地突破了FCS百年1治疗困局，让‘早期干预’从一个概念变成了真正可以实现的临床路径。这不仅是一个药物的突破，也是一种诊疗模式的转变——推动FCS管理从被动应对急重症发作，走向主动管理。”
近九成患者难逃急性胰腺炎危机，“奶茶血”背后负担沉重复旦大学附属中山医院副院长、心内科副主任钱菊英教授介绍：“FCS是一种罕见的遗传性疾病，目前已被Orphanet国际罕见病数据库收录，在我国已被纳入《上海市主要罕见病名录（2025版）》。其发病机制主要由于脂蛋白脂酶的功能存在先天缺陷，FCS患者无法正常代谢甘油三酯，过多甘油三酯堆积在血液中，使血液颜色发生了直观改变，也就是我们通常所说的‘奶茶血’或者‘牛奶血’。FCS患者体内甘油三酯长期异常飙升，相当于埋在身体里的一颗‘定时炸弹’，容易反复诱发急性胰腺炎及其他严重并发症。”
反复发作的急性胰腺炎是FCS患者的主要并发症，带来沉重的疾病负担和致死性风险。葛均波院士表示：“临床中，约有84%-94%的FCS患者会发生急性胰腺炎，平均每年发作2.5次。有的患者因复发次多，需反复入院，严重时甚至要转入ICU救治，而重症急性胰腺炎患者的病死率高达50%。患者不仅面临生命威胁，也对家庭经济状况和医疗资源造成严重负担。重症急性胰腺炎患者平均每次治疗费用可达8.2万元，结合年均发作频次估算，患者每年治疗费用超过20万元,叠加异地就医、误工等情况，经济压力更为严峻。”
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