宁波30多岁职场精英,突然确诊“老年痴呆”!基因检测:一家三代9人携带显性基因,

  提起阿尔茨海默病,多数人固有认知里,这是专属老年人的“糊涂病”,是衰老后的正常现象。但现实中,阿尔茨海默病也会在青壮年时期悄然发病,让人正值盛年、事业巅峰却骤然失忆、性情剧变。

  

  

  

  宁波泰康脑科医院神经内科郝延磊主任医师就曾接诊过这样一例极具代表性的特殊病例。当时30多岁的的曾女士(化姓)是叱咤职场的精英,做生意精明干练。但突然之间,她像变了个人:记忆力断崖式下降,刚说过的话转头就忘,甚至性情大变,频繁和家人争吵,性格判若两人。

  

  

  

  更令人震惊的是,郝延磊根据问诊流程,问了句“家里还有谁像你这样”,没想到竟发现了一个被阿尔茨海默病困扰的家族。

  

  

  

  

  

  

  

  一家三代中有9人携带早老素基因

  

  

  

  曾女士告诉郝延磊,她的表哥比她大三岁,也出现了同样的“糊涂”症状。更令人揪心的是,家族中多位长辈都在四十多岁就早早离世。

  

  

  

  郝延磊决心查个水落石出。他邀请北京专家共同会诊,对曾女士家族展开基因检测。结果显示,这个家族携带一种名为“早老素”的致病基因——从爷爷辈到父辈,再到曾女士这一代,二十多名家族成员中,九人携带该基因,呈显性遗传模式。

  

  

  

  随后通过脑脊液检查,最终明确诊断:家族性早发型阿尔茨海默病。曾女士、表哥和其他患病亲属,正是受这种基因影响。

  

  

  

  “很多人以为阿尔茨海默病只缠老人,这是最大的误区。”郝延磊主任解释,大众熟知的是老年散发型阿尔茨海默病,而家族性早发型阿尔茨海默病完全不同,由基因原因导致,65岁前即可发病,三四十岁出现症状在临床中虽罕见但真实存在,且发病更早、进展更快、危害更重。