“我们家三代没有遗传病。”这是李俊男在门诊中常听到的一句话，也是她想纠正的认知误区。作为锦欣生殖医疗集团胎儿医学与遗传中心主任，她每天面对的是那些在怀孕路上遇到“意料之外”的家庭。
在川渝区域胎儿医学与生殖健康大会期间，李俊男接受了本报记者采访。从基因筛查的认知误区到产检的技术边界，再到高危孕产妇的全流程管理，她用临床一线的视角给出了回答。在她看来，基因筛查的终极目标，最终要回到一件事：让更多人了解自己的基因——“我是谁？”
记者：家族没有遗传病史，为什么医生还建议孕前做基因筛查？
李俊男：孕妇一来就说“我们家三代都没有遗传病”，其实是把“遗传病”和“基因病”混为一谈了。遗传病不等于一定代代发病，基因病属于遗传病里的一大子类。像努南综合征，多为新发基因突变，绝大多数并非来自父母遗传。家里三代没有，不代表下一代不会发生。
事实上，每个人都平均携带2~4个单基因的致病或可能致病变异，只是不同人携带的致病基因不一样，碰不到一起就不会发病。但如果夫妻俩恰好携带同一种隐性致病基因，孩子就有四分之一概率患病。这种情况在临床上并不罕见，正因为夫妻双方都没有家族史，反而更容易被忽视。