10岁男孩日饮7升水确诊尿崩症 罕见病需终身服药

　　10岁男孩日饮7升水确诊尿崩症 罕见病需终身服药！河南郑州一名10岁小男孩涵涵，在半年内饮水量惊人，日均喝水6至7升，累计将近1000公斤。孩子夜间频繁因剧烈口渴醒来，必须大量喝水才能再次入睡，同时身形消瘦、个子不长。经过多方求医后，最终查清病因，属于罕见的内分泌疾病，医生表示孩子需要终身服药控制病情。

　　涵涵在半年前突然出现异常口渴的症状，与普通孩子的口渴完全不同。他每天固定喝下6000-7000毫升水，相当于13瓶500毫升矿泉水。夜间频繁起夜三四次，每次醒来都口干难忍，不大量喝水就会烦躁哭闹，整晚睡不踏实。大量喝水的同时，尿液清澈透亮，几乎没有正常人淡黄色尿液。短短半年，孩子体重持续下降，身高停滞不前，精神萎靡，上课注意力难以集中。

　　起初家长以为只是孩子体质燥热，不断让孩子补水，但症状却一天天加重。察觉到不对劲后，家长带着孩子前往河南省儿童医院内分泌科详细检查。医生进行了基础筛查，排除了糖尿病和普通肾病问题，但发现尿比重和尿渗透压远低于正常标准。进一步脑部磁共振确诊男孩脑垂体后叶萎缩消失，无法自主分泌精氨酸加压素，即抗利尿激素。

　　这种疾病通俗来说，是由于大脑缺少一种指挥肾脏留住水分的激素。涵涵因为缺乏这种关键激素，肾脏完全不会蓄水，喝进去的水直接变成尿液快速排出。身体持续缺水，大脑会不断发出口渴信号，陷入狂喝水、狂排尿、持续口渴的死循环，医学上称为中枢性尿崩症（精氨酸加压素缺乏症）。

　　确诊之后，医生采用激素替代疗法，给孩子服用去氨加压素，人为补充缺失的控水激素。一周内，涵涵夜间不再频繁渴醒，可以安稳睡一整夜，喝水和排尿量慢慢回归正常范围，体重和身高也开始稳步追赶发育进度。然而，男孩属于完全性特发性中枢性尿崩症，自身垂体功能无法自行恢复，无法彻底根治。医生明确说明，这种损伤不可逆，只能依靠长期外源药物持续补充激素，需要终身规律服药，一旦擅自停药，多饮多尿、彻夜口渴的症状会立刻全部复发。不过，规范服药后，孩子智力、寿命、日常学习生活完全不受影响，只需要常年按时服药、定期复查脑部核磁即可。